Detectada una mutación genética en Yecla que inmuniza de la trombosis
Grupo de Oncología Clínico-Experimental en el Centro Regional de Hemodonación - IMIB
14/07/2020 -
MURCIA. Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y de la Universidad de Murcia (UMU) han descubierto una mutación genética presente en el 1% de la población de Yecla (cerca de 350 residentes en este municipio murciano) que reduce la posibilidad de sufrir episodios trombóticos.
El estudio ha sido realizado por los investigadores del grupo de Oncología Clínico-Experimental del IMIB-UMU María Eugenia de la Morena-Barrio, Salam Salloum-Asfar, Antonia Miñano, José Padilla, Carlos Bravo, Belén de la Morena-Barrio, Javier Corral y Vicente Vicente. Sin embargo, parte de una curiosa observación del hematólogo en un hospital yeclano, Julio Esteban, que descubrió una elevada cifra de pacientes con anomalías en la coagulación de la sangre, asociadas principalmente a hemofilias de tipo C, de carácter leve.
La búsqueda de la causa le llevó a identificar una alta incidencia en la deficiencia del Factor XI de la coagulación en estos pacientes. "Se trata de un desorden muy raro que se asocia con un moderado riesgo hemorrágico.
A partir de este estudio familiar, el grupo de Hematología y Oncología ClínicoExperimental del IMIB-UMU realizó un completo estudio molecular que confirmó la deficiencia congénita de este factor en 220 casos de Yecla. Además, se describió una alta incidencia del desorden genético en un 1% de la población yeclana, lo que supone cerca de 350 residentes.
Lo interesante del estudio es que, además de demostrar el moderado riesgo hemorrágico asociado a la mutación, ha descubierto que los pacientes presentan una protección antitrombótica.
"En definitiva, la deficiencia de FXI puede estar subestimada y suponer más ventajas que problemas, e incluso puede abrir unas opciones terapéuticas de futuro apasionantes", destaca uno de los investigadores.
Estos resultados han permitido al grupo de Hematología y Oncología ClínicoExperimental del IMIB-UMU iniciar un proyecto de investigación para desarrollar un nuevo protocolo anticoagulante basado en la terapia génica bajo el amparo del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.