Foto: HEALTH IN CODEMURCIA. Actualmente, la principal causa de enfermedad hepática crónica es la esteatohepatitis asociada a la disfunción metabólica (MASH), que se caracteriza por la acumulación de grasa en el hígado, produce inflamación y daño celular. La progresión de esta enfermedad puede conllevar complicaciones graves como cirrosis, insuficiencia hepática o cáncer de hígado.
Esta enfermedad, compleja y multifactorial, se caracteriza por las dificultades para su detección temprana y por la variabilidad en la respuesta a los medicamentos que se encuentran en investigación. Y es que todavía no hay un tratamiento específico aprobado para esta enfermedad, pero sí existen diversos ensayos clínicos orientados a mejorar su manejo y pronóstico. Ahora, la firma Health in Code, ha desarrollado una nueva prueba genética para comprender cómo la genómica de los pacientes que padecen MASH influye en la respuesta terapéutica de los medicamentos que se están desarrollando para tratar la enfermedad.
Se trata de un panel genético para MASH que, de forma no invasiva y con una muestra de sangre, permite estudiar tanto variantes genéticas relacionadas con la predisposición del paciente a desarrollar o estar protegido frente a MASH -lo que permitirá estratificar la eficacia del medicamento atendiendo a la genética- como variantes genéticas que informan sobre la predisposición al riesgo cardiovascular de los pacientes. “Esto ayudará, a corto plazo, a conocer la seguridad del medicamento y, a largo plazo, a garantizar la fiabilidad de los resultados clínicos de los ensayos que están en marcha”, apunta la Dra. Paula Vélez, responsable del área de Aterosclerosis en Health in Code.
De manera adicional, Health in Code ofrece los análisis de proteómica de Olink, para estudiar más de 3.000 proteínas que completan la detección de biomarcadores ómicos en MASH. “Esta información es crucial para entender la enfermedad a nivel molecular y promueve el desarrollo de herramientas diagnósticas más precisas, terapias más efectivas y un enfoque más personalizado en el manejo de esta enfermedad hepática compleja cada vez más prevalente”, explica Vélez.
Los síntomas de MASH son a menudo silenciosos o inespecíficos, lo que dificulta y retrasa el diagnóstico. En las primeras etapas, los pacientes pueden presentar fatiga o molestias abdominales y pueden ignorar su afección hasta etapas avanzadas de la enfermedad. Actualmente, la biopsia hepática es el método estándar para diagnosticar MASH, sin embargo, es una técnica invasiva que conlleva riesgos, lo que limita su uso.
