Congreso de Enfermedades Raras en la UCAM
Casi 80.000 personas padecen alguna enfermedad rara en la Región de Murcia
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MURCIA. Un suspiro de esperanza y un beso compartido por Luisa y Domingo marcan el comienzo de una historia que, aunque dolorosa, resalta la importancia de la detección temprana de las llamadas enfermedades raras. Su hija, Helia, de apenas trece meses, es la protagonista de un relato que pone en evidencia cómo una enfermedad genética, hasta ahora desconocida para los padres, puede cambiarlo todo. Desde su nacimiento, Luisa y Domingo se dieron cuenta de que algo no iba bien: Helia estaba "muy blandita", no mantenía el cuello, ni se volteaba.
A los seis meses, decidieron ir al pediatra por primera vez para preocuparse por este tema. Este les tranquilizó en un primer momento, pero la falta de mejoría llevó a Luisa y Domingo a buscar una segunda opinión en un neurólogo. Fue allí donde comenzó un largo y difícil proceso de pruebas y análisis. Sin embargo, el diagnóstico no llegaba. Cumplidos los nueve meses, tras insistir en un análisis genético, la familia recibió una noticia que marcaría un antes y un después: Helia padece SPG52, un trastorno genético progresivo, causado por una mutación en el gen AP4S1. Se trata de una enfermedad producida por un gen recesivo, pero, para saber esto, los médicos tuvieron que documentarse, porque "tanto los neurólogos como las genetistas no sabían de la enfermedad", añade Luisa a Murcia Plaza. La situación era nueva para todos, pues se reconoce como ultrarrara, y solo hay tres casos en todo el país, pero los médicos "se han portado muy bien" con ellos. "Estamos bastante agradecidos con el equipo médico de Virgen de la Arrixaca y de Santa Lucía", comenta la familia.
La enfermedad de Helia se manifiesta inicialmente como hipotonía, una falta de tono muscular que deja a la niña "blandita", como la describen sus padres. A medida que los síntomas avanzan, los progenitores se enfrentan a una realidad cada vez más compleja. "Ahora mismo lo único que estamos intentando hacer es estimularla. Estimularla con logopedia, con fisioterapia, con terapia ocupacional, con todo tipo de terapia que se nos ocurra o que está a nuestro alcance", explica Luisa. La rigidez en las articulaciones de Helia es otro de los síntomas de la enfermedad. "Preparamos a Helia de la mejor manera posible para poder afrontar los síntomas y retrasarlos", asegura Domingo. Sin embargo, la noticia más dolorosa es que no hay cura, y "si estuviera ya, estaríamos a tiempo".
"Normalmente suele confundirse con una parálisis cerebral", han comentado los médicos a Luisa, reflejando cómo la enfermedad puede ser difícil de diagnosticar debido a sus similitudes con otras. Lo más doloroso de esta historia es que Helia no fue diagnosticada durante el embarazo, a pesar de que sus padres se sometieron a todas las pruebas genéticas recomendadas. "Esta prueba no está incluida. Mi embarazo era un embarazo muy controlado en el que me hicieron muchísimas pruebas, todas las que están disponibles. Y esta prueba no se hizo", lamenta Luisa. El exoma clínico en trío preferente, la prueba que podría haber identificado la enfermedad, no se realiza de manera rutinaria en los análisis prenatales estándar. "Siento un poco de frustración del por qué no me han hecho esa prueba a mí antes", lamenta Luisa, a lo que Domingo añade: "Nosotros venimos de haber tenido otros episodios anteriores de pérdida en embarazos, de ahí que tomásemos tantas medidas". Este antecedente hizo que el embarazo de Helia fuese aún más vigilado, pero la prueba esencial no se hizo.
A pesar de esto, la familia ha decidido hacer un llamamiento para que esta prueba se haga y "ninguna familia vuelta a pasar por lo que estamos pasando nosotros". En la Región de Murcia se hacen muchas pruebas genéticas prenatales, pero es la comunidad autónoma de España con más diagnósticos de enfermedades raras, por lo que Luisa y Domingo insisten en que aún queda mucho por hacer, y se deben de incluir más pruebas, pues "desgraciadamente, estamos seguros de que hay muchísimos más casos que al menos son portadores y no lo saben".
La familia ha encontrado un valioso apoyo en asociaciones como 'La Lucha de Abril' y 'Corro por Marina y Samuel'. Abril, la niña de Badalona, fue el primer diagnóstico de SPG52 en España, y Samuel, un niño de Cádiz, también está afectado por esta rara enfermedad genética. Ambas asociaciones luchan para visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para la investigación. Actualmente, se está llevando a cabo un estudio único a nivel mundial sobre el SPG52 en la Universidad Autónoma de Barcelona. Este estudio se encuentra en la fase 2 de 4, y es crucial para el avance en el tratamiento de la enfermedad.
Las donaciones se pueden hacer a través del enlace a la página de la universidad: https://www.uab.cat/ca/donatius. Además, cualquier aportación tiene un beneficio fiscal, ya que en una donación de 100 euros te puedes desgravar 80 en la declaración de la renta. También puedes seguir a Helia en Instagram a través de su cuenta @unrayodeluzparahelia, donde sus padres comparten el día a día y los avances en su tratamiento.
Luisa es profesora interina de matemáticas y, a pesar de haber estado preparándose para opositar este año, ahora su vida ha cambiado drásticamente. "Yo estaba preparándome las oposiciones al 100%, trabajando y cuidando a Helia, pero ya no es factible para mí", señala. Domingo, ingeniero en una empresa de proyectos, también ha tenido que adaptarse a esta nueva situación. "Ahora mismo estoy más con la familia", reconoce. La dedicación a su hija ha cambiado por completo sus rutinas y sus prioridades.
La historia de Helia, más allá de los diagnósticos médicos, es una historia de amor. Luisa y Domingo se mantienen firmes, apoyándose el uno al otro, sabiendo que su hija necesita todo su amor y esfuerzo para sobrellevar la enfermedad. "Nosotros no sabíamos que éramos portadores", asevera Domingo. La familia continúa su lucha, con la esperanza de que este estudio pueda frenar la enfermedad de Helia, y que otros niños puedan ser diagnosticados a tiempo.