‘Jornadas de detección genética en cascada familiar', en el hospital Virgen de la Arrixaca. Foto: CARMMURCIA. Un gen mutante dispara el nivel de colesterol. Unos 6.000 murcianos padecen hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que aumenta las concentraciones en sangre de colesterol, principalmente del conocido como ‘colesterol malo’. Un diagnóstico precoz es clave: si no se trata a tiempo, hay un alto riesgo de padecer un infarto de miocardio.
La hipercolesterolemia familiar está considerada como la enfermedad genética más frecuente. Afecta a 1 de cada 250 personas y se manifiesta desde el nacimiento con niveles muy elevados de colesterol y riesgo de enfermedad coronaria prematura. La importancia de su diagnóstico precoz radica en que estas personas, si no son tratadas, tienen un elevado riesgo de presentar en edades tempranas un infarto de miocardio o cualquier otra enfermedad cardiovascular.
Por este motivo, el Hospital Virgen de la Arrixaca acoge durante este fin de semana las ‘Jornadas de detección genética en cascada familiar’, con la presencia unos 200 familiares de personas diagnosticadas para conocer si ellos también padecen esta enfermedad hereditaria, según indican fuentes de la consejería de Salud.
El objetivo de estas jornadas, que se celebran por primera vez en la Región, es aumentar el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar en España, ofrecer a los pacientes un acceso a este tipo de detección y facilitar al grupo familiar el seguimiento por el mismo equipo clínico.
El diagnóstico se hace basándose en datos clínicos y analíticos (cifras de colesterol), pero se confirma con un estudio genético que determina a qué nivel se encuentra la alteración (mutación) del gen que condiciona el problema.
Con el fin de detectar precozmente y, por tanto, iniciar un tratamiento que evite estos graves problemas, el mejor método es lo que se conoce como ‘detección en cascada familiar’, es decir, el estudio genético de los familiares directos de aquéllos que se tiene constancia de que padecen el problema: los llamados ‘casos índice’.
Estas jornadas están organizadas por el Servicio de Endocrinología y Nutrición del hospital Virgen de la Arrixaca y cuentan con la participación de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, entidad sin ánimo de lucro de ámbito nacional que agrupa a pacientes con el problema del colesterol genético y profesionales relacionados con el objeto de concienciar de su importancia, promover el diagnóstico precoz y el tratamiento del colesterol familiar.
