Congreso de Enfermedades Raras en la UCAM
Casi 80.000 personas padecen alguna enfermedad rara en la Región de Murcia
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MURCIA. Los murcianos dispondrán de un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras. Estará ubicado en el hospital Virgen de la Arrixaca y que dispondrá de la capacidad para diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas genómicas y de secuenciación masiva.
La Región de Murcia es la primera comunidad autónoma española en contar con un laboratorio de estas características. En concreto, realizará análisis genéticos de anomalías cromosómicas, de enfermedades hereditarias del metabolismo, de alteraciones moleculares y del cáncer hereditario
El Centro de Bioquímica Genética Clínica (CBGC), al que pertenece este laboratorio, se ocupa del diagnóstico genético sanitario regional que ofrece su servicio asistencial a pacientes y familiares con enfermedades raras o poco frecuentes.
Los facultativos del centro, que suman 38 profesionales, forman parte del grupo de investigación en genética clínica y enfermedades raras, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB) y colaboran activamente con el Sistema de registro e información de enfermedades raras, así como en la evaluación y seguimiento del Plan integral de enfermedades raras.
En los últimos siete años se ha duplicado el número de estudios genéticos realizados y de pacientes atendidos en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Comunidad Autónoma.
En concreto, durante 2019 se atendieron 10.775 peticiones de distintos análisis genéticos correspondientes a un total de 9.186 pacientes, además de los 15.717 estudios del programa de cribado neonatal.
Estos análisis son esenciales para el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, selección y seguimiento de tratamientos y para la toma de decisiones reproductivas.