Foto: ALEJANDRO MARTÍNEZMURCIA. Un total de 79.194 personas sufren enfermedades raras, según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER). Estos datos suponen que un 5,3 por ciento de la población regional sufre este tipo de patología, mientras que se estima que en España hay unos tres millones de afectados en total.
La Consejería de Salud se suma este lunes, con la iluminación de su fachada en color verde, a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día del mes de febrero.
La Unión Europea define las enfermedades raras o poco frecuentes (ER) como aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Pese a su baja frecuencia, el número total es considerable, con más de 6.000 enfermedades raras diferentes reconocidas.
Un alto porcentaje son de origen genético y se inician en la edad pediátrica, con un pronóstico vital escaso en la mitad de casos. En conjunto, más del 50 por ciento de las patologías son graves, altamente incapacitantes y afectan a la autonomía de la persona con un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Ello se traduce en mayores necesidades sanitarias, educativas, sociales, familiares y personales.
Para responder a estas situaciones, la Comunidad cuenta con el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER), orientado a mejorar la atención sanitaria, educativa y social de los afectados y sus familias con el objetivo de incrementar su calidad de vida.
El plan se estructura en diez líneas estratégicas divididas en 42 objetivos y 189 actuaciones para alcanzarlos, además de 177 indicadores de seguimiento. Aprobado por el Consejo de Gobierno en 2018 y elaborado desde las consejerías de Salud, Educación, Mujer e Igualdad, y asociaciones de afectados, prima la coordinación y el trabajo intersectorial para ofrecer una atención integral a las personas afectadas.
Desde la puesta en marcha del plan se han obtenido importantes logros en sus distintos ámbitos de actuación, tanto en prevención primaria, para evitar la aparición de la enfermedad, como en su detección precoz. También en cuanto a la asistencia sanitaria y recursos terapéuticos, con la implementación de medidas específicas para estos pacientes.
Desde el ámbito educativo se ha formado a profesionales de diferentes disciplinas sobre enfermedades raras. Desde los servicios sociales ha habido un notable aumento de actuaciones dirigidas específicamente a pacientes y familiares de afectados. También se han llevado a cabo actividades de sensibilización y formación a la ciudadanía sobre ER enfocadas a mejorar la integración social, laboral y familiar de estos pacientes.
Por otro lado, se han llevado a cabo estudios epidemiológicos y de investigación y se continúa trabajando en el registro de Enfermedades Raras de la Región de Murcia. Asimismo, se ha realizado un continuo seguimiento, que está reflejado en informes de evaluación anuales disponibles en www.murciasalud.es/pier.
