Conocer el origen de las enfermedades raras con un estudio genético: más barato y con un diagnóstico más rápido

MURCIA (EP). Actualmente, los pacientes con una enfermedad rara se someten a unas 19 pruebas médicas y ocho consultas especializadas de media para conseguir un diagnóstico, y los expertos han resaltado que conocer el origen de la enfermedad con un solo estudio genético, reduce los costes económicos y, además, los diagnósticos son más rápidos.

"No solo hablamos de ahorro en costes evitando múltiples pruebas, sino que reducimos la odisea diagnóstica de las familias que dura años", ha apuntado el jefe del Servicio de Neurología Infantil en el Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, Alberto Fernández Jaén, en la última Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología.

Además, el doctor ha explicado que, en pacientes con discapacidad intelectual o autismo, los estudios genéticos son una gran herramienta, ya que en la mitad de los casos estudiados mediante una técnica avanzada llamada secuenciación de exomas en trío, en la que se estudia al paciente y a los dos padres, se encuentra una explicación genética para la condición. "Atendiendo a este dato, podríamos tener a la mitad de nuestros pacientes diagnosticados y no los tenemos", ha asegurado Fernández.

Otra de las ventajas de estos estudios es que permiten orientar al profesional médico en decisiones tan importantes como retirar o no un tratamiento en pacientes con, por ejemplo, epilepsia, así como prescribir fármacos de alta eficacia en etapas tempranas de la enfermedad.

"La eficacia de un tratamiento puede variar significativamente, desde un cinco por ciento hasta un 80%, según las causas de la enfermedad", ha asegurado el director médico del instituto de Neurociencias Synaptia Madrid, Ángel Aledo-Serrano. También ha apuntado que los diferentes tipos de epilepsia pueden tener un origen genético distinto y contar con información detallada sobre ellos nos permite saber cómo va a evolucionar una enfermedad y dar consejo reproductivo a las familias.

"Tanto la secuenciación como la interpretación de los resultados de un estudio genético es un proceso complejo, de ahí que resulte vital la colaboración y comunicación estrecha entre el genetista que tiene un primer contacto con el estudio y el médico que trata al paciente. Así podemos conseguir un diagnóstico preciso y, en última instancia, todas las oportunidades posibles para el paciente", ha explicado la genetista del área de Neurología de Health in Code, Alba Navarro Romero. Cabe destacar que cada año se describen más de 200 trastornos genéticos nuevos, por lo que es fundamental que los profesionales estén actualizados para ofrecer más oportunidades a los pacientes.