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Hallazgo científico

Relacionan unas mutaciones genéticas con el trastorno del espectro autista

27/06/2020 - 

MADRID. Científicos del Instituto de Descubrimiento Médico Sanford Burnham Prebys y del Centro Médico de la Universidad de Radboud en Países Bajos han identificado mutaciones en un gen llamado CNOT1 que afectan al desarrollo del cerebro y perjudican la memoria y el aprendizaje. El estudio es el primero en vincular los retrasos en el desarrollo neurológico con el CNOT1, sugiriendo que los medicamentos que ayudan a restaurar la función del gen pueden tener un beneficio terapéutico.

La investigación, publicada en la revista The American Journal of Human Genetics, también reveló que el CNOT1 interactúa con varios genes conocidos del trastorno del espectro autista (TEA), lo que abre nuevas vías de investigación para la enfermedad.

"Antes de este trabajo, el gen CNOT1 no estaba en el radar de los investigadores del autismo. Este descubrimiento podría ayudarnos a entender mejor los mecanismos genéticos que subyacen a los TEA. Nuestro trabajo es también un primer paso hacia la exploración de drogas que podrían aumentar la función del CNOT1 y podría ser capaz de ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo neurológico que tienen estas mutaciones específicas", explica el líder del estudio, Rolf Bodmer.

La causa de las discapacidades del desarrollo, incluyendo el TEA, no se entiende bien. Las investigaciones indican que puede haber un componente genético en estas condiciones, pero no está claro el impacto preciso de las variaciones genéticas que se han descubierto hasta la fecha. La identificación de la causa subyacente de las discapacidades del desarrollo permitiría a los científicos crear pruebas de diagnóstico que proporcionarían diagnósticos tempranos y posibles tratamientos.

En el estudio, los científicos identificaron un punto en común entre 39 personas con un trastorno neurológico: variaciones en el gen CNOT1. Estos individuos, cuyas edades oscilaban entre recién nacidos y 22 años de edad, tenían síntomas que iban desde una discapacidad intelectual severa hasta un coeficiente intelectual casi normal y el funcionamiento diario. Los investigadores esperaban determinar si las variaciones en el gen CNOT1 eran benignas o la causa de los síntomas neurológicos - el primer paso para encontrar posibles tratamientos.

Para responder a esta pregunta, los investigadores crearon moscas de la fruta que contenían las mismas variaciones del CNOT1 que se habían visto en los pacientes, incluyendo secuencias de ADN que estaban "mal escritas" (missense), cortadas (truncadas) o alteradas de alguna otra manera.

Este trabajo identificó nueve variantes del CNOT1 que perjudicaban el aprendizaje y la memoria, lo que se midió mediante varios enfoques independientes, incluyendo un ensayo que probó la capacidad de las moscas de la fruta macho para recordar si sus parejas femeninas se habían emparejado con otros machos. Todas estas variantes aparecieron espontáneamente (de novo) en los pacientes, lo que significa que no fueron heredadas. Los científicos también descubrieron que estas mutaciones CNOT1 interactúan con los genes conocidos de la TEA, revelando un vínculo genético con la TEA que puede ser explorado más a fondo.

A continuación, los científicos planean identificar qué componentes moleculares interactúan con el CNOT1, que funciona como un andamiaje que construye un complejo proteínico más grande. Este trabajo podría descubrir otros posibles objetivos de drogas para trastornos intelectuales, de aprendizaje o de memoria, incluyendo el trastorno de estrés postraumático.


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