Científicos desarrollan una nueva terapia genética para la sordera

ALICANTE (EP). Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv (Israel) ha presentado un tratamiento innovador para la sordera, basado en la entrega de material genético en las células del oído interno. El material genético "reemplaza" el defecto genético y permite que las células continúen funcionando normalmente.

En su trabajo, publicado en la revista 'EMBO Molecular Medicine', los científicos pudieron prevenir el deterioro gradual de la audición en ratones que tenían una mutación genética para la sordera. Sostienen que esta novedosa terapia podría dar lugar a un gran avance en el tratamiento de los niños nacidos con diversas mutaciones que eventualmente causan sordera.

La sordera es la discapacidad sensorial más común en todo el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay alrededor de 500 millones de personas con pérdida de audición en todo el mundo hoy en día, y se espera que esta cifra se duplique en las próximas décadas. Uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva, y uno de cada 1.000 nace sordo. En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera es causada por una mutación genética. Actualmente hay alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria.

"En este estudio nos centramos en la sordera genética causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada también en Turquía y el Reino Unido", explica la líder del estudio, Karen Avraham.

En este trastorno, los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres nacen con una audición normal, pero pierden gradualmente la audición durante la infancia. "La mutación causa una mala localización de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que sirven como receptores de las ondas sonoras y son esenciales para la audición. Este defecto conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas", explica la investigadora.

En su trabajo, implementaron una innovadora tecnología de terapia genética: "Creamos un virus sintético inofensivo y lo utilizamos para entregar material genético - una versión normal del gen que es defectuoso tanto en el modelo de ratón como en las familias humanas afectadas. Inyectamos el virus en el oído interno de los ratones, para que entrara en las células ciliadas y liberara su carga genética. Al hacerlo, reparamos el defecto de las células ciliadas y les permitimos madurar y funcionar con normalidad", señala otro de las autores, Shahar Taiber.

El tratamiento fue administrado poco después del nacimiento y la audición de los ratones fue entonces monitoreada usando pruebas fisiológicas y de comportamiento. "Los hallazgos son muy prometedores. Los ratones tratados desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación", añade Jeffrey Holt, colaborador del estudio e investigador del Hospital Infantil de Boston y de la Escuela de Medicina de Harvard (Estados Unidos).

Estos científicos están desarrollando ahora terapias similares para otras mutaciones que causan sordera. "Este es un estudio importante que muestra que la terapia genética del oído interno puede ser aplicada eficazmente a un modelo de ratón de sordera SYNE4 para rescatar la audición. La magnitud de la recuperación de la audición es impresionante. Este estudio forma parte de un creciente cuerpo de literatura que muestra que la terapia génica puede aplicarse con éxito a modelos de ratones con pérdida de audición hereditaria, e ilustra el enorme potencial de la terapia génica como tratamiento para la sordera", concluye Wade Chien, de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins, que no participó en el estudio.