MURCIA (EFE).- Investigadores de la Universidad de Murcia (UMU) han puesto en marcha el único proyecto de investigación en España sobre la enfermedad de Huppke-Brendel, extremadamente rara y que sufren una decena de personas en todo el mundo, entre ellas, una niña española.
Se trata de Gabriela, de un año y cinco meses y natural de Algeciras, cuya historia difundieron sus padres por las redes sociales de internet en forma de carta a los Reyes Magos para pedir investigación para esa dolencia neurodegenerativa, de la que apenas hay ningún dato y que reduce la esperanza de vida de la menor a 5 años.
El profesor de Biología Celular e Histología de la UMU, Victoriano Mulero, ha recogido el testigo y junto con su equipo ha iniciado un proyecto que parte del descubrimiento de otro grupo de científicos alemanes que puso nombre a la enfermedad a partir del trabajo con peces cebra.
También los investigadores murcianos utilizarán ese animal, ya que tiene aproximadamente el 85% de los genes que provocan enfermedades humanas y es muy fácil de manipular mediante la herramienta de modificación genética CRISPR-Cas9.
Con ella alterarán el gen SLC33A1, causante del síndrome, en larvas de peces para analizar cómo reacciona la enfermedad al tratamiento con unos 800 fármacos diferentes.
Se trata de comprobar no solo cómo actúan, sino también de profundizar en el mecanismo que provoca la enfermedad para tratar de mitigar sus síntomas y frenar su avance.
La familia ha creado la asociación Princesa Gabriela, en cuya página web se puede consultar más información sobre esta enfermedad y colaborar con el proyecto de investigación.
