MURCIA (Efe). La Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca ha formalizado el uso de un estudio del exoma clínico para mejorar la detección de enfermedades raras en niños con discapacidad intelectual o anomalías congénitas.

Según han informado fuentes de la Administración regional, con este estudio se consigue el diagnóstico en menor tiempo y con una única prueba, y, por tanto, el acceso precoz a los tratamientos necesarios.

Tras diez años, se ha observado que usar una herramienta de evaluación mejora la tasa diagnóstica en estos niños, en un 34%, y reduce a la mitad el tiempo del diagnóstico. Además, ha propiciado descenso del número de visitas médicas y de pruebas diagnósticas.

El exoma clínico es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a la enfermedad. “Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a estos pacientes, sin olvidar que se alivia el impacto económico a las familias, que suelen gastarse unos dos mil euros en la búsqueda de un diagnóstico”, ha explicado el consejero de Salud, Juan José Pedreño.

Pedreño y la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz, han participado hoy en el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En este acto se hizo entrega de un reconocimiento expreso tanto al hospital Virgen de la Arrixaca como al Centro de Bioquímica por su 50 aniversario, y a cuatro asociaciones ligadas con Enfermedades Raras.

El titular de Salud ha recordado, además, que el Programa Integral de Enfermedades Raras (PIER) que está vigente actualmente, se va a prorrogar en 2025. Este plan contempla cinco líneas estratégicas (epidemiologia, recursos terapéuticos, servicios sociales, formación e investigación) que se encuentran finalizadas o prácticamente finalizadas.