El spot 1 de 10.000, dirigido por Chus Gutiérrez y producido por la asociación FSHD-Spain, pone rostro a una enfermedad rara, progresiva y todavía invisible para buena parte de la sociedad. Tras su presentación en la Casa del Lector, la cineasta y María Gómez-Rodulfo (Responsable de relaciones con organismos europeos de FSHD-SPAIN) y las participantes y afectadas por la FSHD Irene Gonzalez Álvarez y Alba Fresneda Librado reflexionan sobre el diagnóstico tardío, el día a día de la enfermedad, el momento clave de la investigación y la necesidad de no perder más tiempo.

Pregunta. ¿Cómo habéis vivido la presentación de 1 de 10.000, un proyecto que tiene un componente tan personal y, al mismo tiempo, tan colectivo?

Chus Gutiérrez. Estamos muy contentas. Para nosotras lo más importante ahora mismo es la visibilización de la enfermedad. Es un momento muy emocionante.

María Gómez-Rodulfo. Además, estamos en un buen momento como asociación.

Irene González Álvarez. Ha sido el resultado de un trabajo de equipo largo y complicado, sobre todo porque contamos con muy pocos medios económicos.

Alba Fresneda Librado. Cuando no hay dinero todo cuesta más, pero gracias a colaboraciones y ayudas el proceso ha salido adelante. Ha sido largo, pero el resultado es muy bonito y estamos muy contentas.

P. Chus, en tu caso convives con la enfermedad desde hace años, pero el diagnóstico no llegó hasta pasados los 50. ¿Cómo se vive esa incertidumbre?

Chus Gutiérrez. Yo sabía que me pasaba algo, pero seguía con mi vida: trabajando, enamorándome, viviendo. Es verdad que a veces era más complicado, pero cuando me dijeron lo que tenía fue casi una liberación. Muchas veces pensaba que era vaga, que la gente me adelantaba al pasear y yo no podía seguirles. No sabía qué me pasaba y llegué a pensar que el problema era yo. Saberlo fue decir: por fin entiendo lo que me ocurre, no estoy loca. Luego, claro, llega la preocupación, porque sabes que es una enfermedad degenerativa y no sabes hasta dónde va a llegar, pero al menos ya sabes a qué te enfrentas.

P. Para quien no conoce la FSHD, ¿cómo es el día a día de la enfermedad?

María Gómez-Rodulfo. Tratamiento no existe. No hay nada que cure la enfermedad. En el día a día intentamos mantenernos medianamente activas, sin forzar, porque no podemos. Cuando es posible, hacemos fisioterapia o ejercicios suaves que nos ayuden. Vivimos como cualquier persona, pero buscándonos la vida constantemente. Si no puedes coger un libro de una estantería, inventas la manera de hacerlo. Trabajamos, estudiamos, viajamos… Te pasas la vida ideando soluciones para cosas que antes eran automáticas.

P. ¿Eso implica una adaptación constante?

María Gómez-Rodulfo. Totalmente. Te inventas mecanismos cada día: te apoyas en un brazo, usas una silla, buscas ángulos imposibles. A veces piensas que necesitaríamos un ingeniero o un inventor que nos hiciera la vida más fácil, pero mientras tanto te apañas como puedes.

P. A nivel psicológico, ¿recibís algún tipo de recomendación médica o encontráis apoyo en actividades concretas?

María Gómez-Rodulfo. Hay muchas vías de escape: pintar, grabar, escribir. El deporte a veces es complicado y muchas lo hemos tenido que dejar, pero siempre hay alternativas para canalizar lo que llevas dentro.

Chus Gutiérrez. Nuestra vida ya es bastante intensa. Solo para hacer cosas cotidianas tienes que pensar mucho cómo hacerlas, y eso no te deja demasiado tiempo para deprimirte. Además, tener dificultades te vuelve más vitalista. No quieres que esto te frene. En mi caso, el ejercicio adaptado es muy importante. No puedo correr, pero sí fortalecer los músculos que todavía funcionan. Eso me da fortaleza mental. Y algo que me ha sorprendido mucho en la asociación es que casi nadie habla de depresión: la gente habla de cómo solucionar el problema que se acaba de encontrar.

Irene González Álvarez. Tener una vida que te llena también ayuda mucho. Yo trabajo cada día, me encanta mi profesión, tengo aficiones, amigos, intereses. Todo eso te protege de los estados de ánimo bajos.

P. En un contexto en el que cada vez se habla más de salud mental, ¿cómo encajáis ese discurso desde una realidad tan exigente?

Irene González Álvarez. Yo trabajo cara al público y, muchas veces, pienso: qué suerte tengo. Escuchas historias durísimas y relativizas. Incluso con una silla de ruedas, te sientes afortunada en muchos momentos.

El spot 1 de 10.000, dirigido por Chus Gutiérrez y producido por la asociación FSHD-Spain, se presentó este jueves en la Casa del Lector. En poco más de dos minutos pone rostro a una enfermedad rara, progresiva y todavía desconocida para buena parte de la sociedad.

P. La investigación parece estar en un punto clave, con ensayos clínicos en marcha. ¿Cuál es la situación actual?

Irene González Álvarez. Lo principal son los recursos económicos. Hay ensayos clínicos en marcha, pero hace falta seguir investigando. Da igual que los ensayos vengan de Estados Unidos o de otro país: lo importante es que haya financiación.

Además, cuando llegue un tratamiento, tiene que ser accesible para todo el mundo. No puede pasar que solo quien tenga dinero pueda beneficiarse. En los últimos 20 años se ha avanzado muchísimo; con más recursos el avance podría ser enorme en muy poco tiempo.

P. ¿Qué papel juega la asociación en ese proceso?

Chus Gutiérrez. FSHD-Spain no está aislada. Está en contacto con asociaciones de toda Europa y con proyectos que engloban Estados Unidos, Latinoamérica y Asia. Esa red global nos da mucha más fuerza para reclamar avances y soluciones.

Irene González Álvarez. Por eso necesitamos visibilidad, socios, apoyo social y político. Somos unas 6.000 personas afectadas en España y apenas se nos conoce.

P. ¿Qué mensaje os gustaría lanzar a las instituciones públicas?

Chus Gutiérrez. Que no se pierda tiempo. En enfermedades como esta, como ocurre también con la ELA, el tiempo es crucial. No podemos permitirnos esperar mientras se discuten otras prioridades. Hace falta inversión, recursos y voluntad política.

¿Qué es la FSHD?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara, neurodegenerativa y progresiva. Está causada por una alteración genética que provoca la aparición de una toxina que va destruyendo los músculos. Su afectación es muy variable: cuando aparece en la infancia puede ser muy severa; cuando se manifiesta en la edad adulta, suele avanzar más lentamente.

Un momento clave para la investigación

Actualmente existen varios ensayos clínicos en marcha y otros a punto de comenzar. Las asociaciones insisten en que el reto no es solo científico, sino también económico y político: garantizar financiación suficiente y asegurar que los futuros tratamientos sean accesibles para todas las personas afectadas.