Muchos genomas humanos están formados por eventos que causaron fuertes caídas en la población

MURCIA (EP). Los genomas de muchas poblaciones humanas muestran evidencias de eventos fundadores, que se producen cuando un pequeño número de miembros iniciales inicia una nueva población, y pueden conducir a una baja diversidad genética, así como a un aumento del riesgo de ciertas enfermedades genéticas en la nueva población, según un estudio publicado en la revista de acceso abierto 'PLOS Genetics'.

Los eventos fundadores pueden producirse cuando una población experimenta un fuerte descenso en su número o cuando unos pocos individuos colonizan un entorno aislado, como una isla.

A pesar del gran impacto que los eventos fundadores pueden tener en la genética de una población, conocemos pocos detalles de cómo estos eventos han moldeado la evolución de los seres humanos y otras especies.

Para entender mejor estos acontecimientos pasados, los investigadores desarrollaron una nueva técnica llamada ASCEND que utiliza el análisis genómico para estimar el momento y la fuerza de los acontecimientos fundadores.

Aplicaron ASCEND para analizar unas 460 poblaciones humanas de todo el mundo y descubrieron que más de la mitad de las poblaciones analizadas presentaban indicios de sucesos fundadores recientes, incluida la mayoría de los grupos vivos de cazadores-recolectores, nómadas e indígenas de los que se tomaron muestras.

Estos eventos fundadores están asociados al aislamiento geográfico, a un estilo de vida de cazador-recolector o a la práctica cultural de casarse dentro de su propio grupo o religión.

Los investigadores también analizaron unas 200 poblaciones de perros modernos y descubrieron que la mayoría de las poblaciones muestran signos de eventos fundadores extremos.

Estos sucesos se produjeron en las últimas 25 generaciones, coincidiendo con el inicio de la cría de perros en la época victoriana, y pueden estar relacionados con la endogamia y el uso de unos pocos machos muy apreciados para engendrar numerosas camadas.

La nueva técnica de análisis ayudará a los científicos a identificar los grupos que experimentaron fuertes eventos fundadores y que pueden tener un alto riesgo de padecer ciertas enfermedades genéticas. Los judíos asquenazíes y los finlandeses, que experimentaron fuertes eventos fundadores, suelen someterse a pruebas genéticas para conocer su predisposición a ciertas enfermedades genéticas.

El estudio descubrió que varias poblaciones entre los nativos americanos, los oceánicos y los sudasiáticos han experimentado eventos fundadores aún más extremos que los judíos asquenazíes, por lo que estas poblaciones también podrían beneficiarse del cribado genético.

Los investigadores Rémi Tournebize y Priya Moorjani, de la Universidad de California en Berkeley (Estados Unidos), autores del estudio, añaden que "algunas poblaciones humanas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, se han estudiado ampliamente en genética de poblaciones y han ayudado a los investigadores a identificar muchas mutaciones causantes de enfermedades".

"De ahí que quisiéramos estudiar si otras poblaciones tienen una historia similar que pudiera permitir nuevos avances en genética médica --explican--. Nos sorprendió ver lo extendida que está la historia de los eventos fundadores en los humanos, tanto en las muestras de ADN actuales como en las antiguas, lo que sugiere que la investigación de las variantes causantes de enfermedades será fructífera para identificar y reducir la carga de enfermedades entre los grupos contemporáneos".