Foto: IMIBMURCIA. Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) han detectado que una nueva variante genética podría estar asociada a un peor pronóstico en pacientes con enfermedades sanguíneas malignas, del grupo de los cánceres raros, denominadas neoplasias mieloproliferativas crónicas philadelfia negativas (NMP), informa el IMIB.
Se trata de una investigación liderada por los doctores Francisca Ferrer y Constantino Martínez, del grupo de Hematología y Oncología Médica Clínico Experimental del IMIB, en colaboración con el grupo Neoplasias Mieloproliferativas (GEMFIN), ha descubierto que una variante genética en un microRNA podría estar implicada en el desarrollo de neoplasias.
En concreto, se trata de una variante que afecta al 27% de la población general y que se asocia a una disminución de los niveles del miR146a, una molécula que actúa como ‘freno’ de la inflamación. Los resultados de esta investigación se han publicado en la revista ‘Leukemia’ y son los primeros en demostrar el papel de un microRNA, regulador de la inflamación, en la historia natural de estas neoplasias, lo que supone un punto de partida en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas, añade la fuente.
Se sabe que la alta carga de una mutación en el gen Janus quinasa 2 (JAK2) y la presencia de mutaciones cooperantes en otros genes son los principales factores de riesgo de progresión. Este equipo acaba de encontrar que un marcador genético, el rs2431697, modificando los niveles de miR146a, puede constituir un biomarcador de progresión temprana a mielofibrosis.
En concreto, han buscado su presencia en cerca de 1.000 pacientes con NMPc procedentes de 15 hospitales de España y 600 controles sanos. Los resultados demostraron que rs2431697 se asocia con el desarrollo de este tipo de cáncer de médula poco común (mielofibrosis). “Hemos demostrado no solo que la presencia de rs2431697 es un factor de riesgo de progresión independiente, sino que, además, provoca una progresión precoz”, explica la investigadora principal del IMIB. La presencia de esta alteración genética también se asocia a un mayor riesgo de padecer enfermedades autoinmunes, cáncer o trombosis", explicó la doctora Ferrer.
En el momento actual, estos investigadores están evaluando nuevos factores clínicos, moleculares o biológicos que permitan afinar mejor en los sistemas de la estratificación del riesgo, mejorar la prevención de la trombosis y encontrar oportunidades para el desarrollo de nuevos fármacos. En este estudio han participado además los investigadores Raúl Teruel y Rocío González-Conejero.
