Centro de Bioquímica de la Arrixaca

Aumenta en la Región la cifra de análisis genéticos para detectar enfermedades congénitas

16/05/2022 - 

MURCIA (EFE). La cifra de análisis genéticos para detectar enfermedades congénitas en la comunidad murciana ha aumentado entre 2020 y 2021 un 15,4 en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Servicio Murciano de Salud en el hospital Virgen de la Arrixaca, de El Palmar, un 15% en su laboratorio de citogenética y un 23% en el de genética molecular.

En un comunicado, ese departamento informa de que citogenética analizó 2.857 muestras prenatales y posnatales de 2.816 pacientes, diagnóstico prenatal molecular que permitió analizar alteraciones patogénicas causantes de enfermedad genética en 75 pacientes con sospecha de enfermedad rara.

Genética molecular atendió 6.051 peticiones de 5.153 pacientes y realizó 4.435 estudios genéticos específicos y 762 genómicos.

El laboratorio de metabolopatías (genética bioquímica) realizó 14.775 pruebas del talón, el programa de cribado neonatal ampliado de 42 enfermedades endocrino-metabólicas y hematológicas de la región y de la ciudad autónoma de Melilla, de donde eran 853 en 2021, además de realizar 1.326 estudios selectivos a 725 pacientes (283 controles de seguimiento y 442 con sospecha metabólica).

El centro, con 47 años de experiencia y una plantilla multidisciplinar de 38 profesionales, atendió en total 10.357 peticiones de 8.694 pacientes.

Más del 70 % de las enfermedades raras tiene origen genético.

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