MURCIA (EP). Un equipo internacional liderado por investigadores del Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones de la Universidad de Murcia (UMU) ha identificado mediante técnicas bioinformáticas interacciones genéticas clave que aportan nueva información sobre cómo afecta la genética en la enfermedad de Parkinson, según informa la UMU.
El trabajo, recientemente publicado en la prestigiosa revista 'BRAIN', ha desarrollado un innovador método bioinformático llamado VARI3 para analizar las interacciones entre variantes, las cuales son alteraciones en la secuencia de ADN. Para el estudio se han utilizado datos genéticos de unas 28.000 personas con párkinson y 430.000 muestras de individuos sanos.
"Este enfoque nos ha permitido detectar cómo las variantes interactúan entre sí para influir en el riesgo de padecer la enfermedad, un fenómeno conocido como epistasis", resalta Alejandro Cisterna, uno de los autores del artículo e investigador en la UMU.
Principales hallazgos
El equipo ha identificado 14 nuevas interacciones genéticas, tres de las cuales fueron replicadas en estudios independientes realizados en diferentes poblaciones, incluyendo individuos con ancestría de Europa y América. Estas interacciones ayudan a explicar mejor el comportamiento de regiones genéticas ya conocidas por su relación con el párkinson, como los genes SNCA, MAPT y WNT3.
"Aunque la genética ha ayudado a desentrañar algunos de los mecanismos de esta enfermedad, aún queda por explicar una parte de su origen hereditario", comenta Juan Antonio Botía, catedrático de Ciencias de la Computación de la UMU. Es ahí precisamente donde radica la importancia de esta investigación, que contribuye a construir una explicación sobre cómo estas interacciones pueden ser responsables de esa "herencia perdida".
Además, los resultados indican que estas combinaciones genéticas afectan procesos clave como la función inmunitaria, la conexión entre neuronas y el metabolismo de proteínas relacionadas con la enfermedad de Parkinson. Los autores señalan que el estudio resalta "la importancia de considerar la interacción entre genes, más allá de estudiar variantes genéticas individuales, para comprender trastornos complejos como este".
Impacto en la salud
Estos hallazgos no solo amplían nuestra comprensión del párkinson, sino que también podrían abrir nuevas vías para el desarrollo de tratamientos dirigidos y herramientas de evaluación de riesgo más precisas.
Este avance representa un paso más en la búsqueda de respuestas de los desafíos que plantea esta enfermedad, afectando potencialmente el enfoque de futuras investigaciones y terapias.
La enfermedad de Parkinson afecta a cerca de 150.000 personas en España, y cada año se detectan alrededor de 10.000 nuevos casos, convirtiéndose en la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después del alzhéimer.
La UMU ha liderado la colaboración internacional de este proyecto siendo el profesor Juan A. Botía el investigador principal, y el posdoctoral Alejandro Cisterna el bioinformático principal de la investigación. El estudio se ha realizado con la contribución de diversas instituciones como la Northwestern University, el National Institute of Health (NIH) estadounidense y el Genomic Medicine Institute del Cleveland Clinic. La investigación ha sido posible gracias a las muestras obtenidas de los consorcios International Parkinson Disease Genomics Consortium (IPDGC) y LARGE-PD.
